Down Sendromu Nedir?

Down sendromu, insanlarda bulunan genetik yapıdaki düzensizlik sonucunda, 21. kromozom çiftinde bir fazla kromozom bulunması sebebiyle yaşanan bir durumdur. Yani 46 kromozom olması gerekirken, 47 kromozoma sahip olmak bu durumun yaşanmasına sebep olmaktadır. Bunu hastalıktan ziyade, genetik bir farklılık olarak değerlendirebiliriz. İnsanların sahip olduğu hücreler, genlerden oluşur. Genler ise birbirine kromozom çubukları ile bağlanır. Normalde her hücrede 23 kromozom çifti yani 46 kromozom bulunur. Down sendromu 47 kromozoma sahip olduğundan, vücut yapısında yapısal ve fonksiyonel farklılıklar meydana gelir.

Down sendromunun fiziksel belirtileri nelerdir?

Bu çocuklar göz kenarlarındaki eğik göz çizgileri, basık kemerli burunlarıyla dikkat çekerler. Boylarının uzunluğu diğer çocuklara göre daha kısadır. Avuçlarının ikisinde veya yalnızca birinde tek el çizgisi bulunur. Ağızdan sarkacak derecede genişlemiş bir dil, kısa boyun, , göz iris tabakasında beyaz benekler, ayaktaki başparmakla yanda bulunan parmağın açıklığının fazla olması, kalp efektleri görülür. Karın bölgesi gevşek yapılı ve bombelidir. Bunun yanında eldeki beşinci parmakta esneklik, dirsek bölümünde yüksek döngü ve zeka geriliği karakteristik özellikler arasındadır. İlk başlarda kaslarda gevşeklik olması sebebiyle bebeklerin başını tutamama, yürüme ve oturma sorunları olsa da, bu işlevlerini uygulanacak tedavilerle geri kazanabilirler. Bu fiziksel farklılıklar, sağlık sorunu yaratmaz, ancak rahatsızlığın daha kolay teşhisine yardımcı olur.

Down sendromu belirtileri nelerdir?

Hamilelik döneminde ve doğumda belirlenen rahatsızlığı taşıyan bebekler, doğduklarında farklı yüz yapılarıyla dikkat çekerler. Kulakları kafasına göre daha küçük, burunlarının kök bölümü yassı, gözler birbirinden daha uzak ve çekik yapıdadır. Ense kısmı boğumlu, dil konuşma sorunu yaratacak derecede geniş, el yapıları kısa, tombul ve geniş yapıdadır. Bu bebeklerin avuç içlerinde tek çizgi bulunur. Bu belirti sadece tek avuçta görülebilir. Serçe parmak içe doğru kıvrık, vücut yapısı tıknaz ve kısadır. Bu bebeklerin zeka seviyeleri de, normal bebeklerden daha düşüktür. Bu bebeklerde çocukluk çağlarında kalp, solunum hastalıklarından kayıplar yaşanabilir. Bu çocukların iyi bir bakım sağlandığında yaşam süreleri uzatılabilmektedir.

Down sendromu tedavisi var mıdır?

Vücudun tüm hücrelerinde yaşanan farklılık sebebiyle, bu rahatsızlığın özel bir tedavisi bulunmamaktadır. Kromozom yapısından ortaya çıkan yapısal bozuklukların tedavi edilmesi gerekir. Kalp sorunlarının, gözlerdeki bozuklukların, dişlerin, duyma yeteneğinin ve zeka sorunlarının  tedavisi yapılmalıdır.

Down Sendromu Ultrason Bulguları

Down sendromunun gebelik sırasında tanısı için başlıca kullanılan yöntemler ikili, üçlü, dörtlü test, ense kalınlığı gibi prenatal tarama testleridir. Ultrason bu konuda ikinci planda gelmektedir çünkü tarama testleri ultrasondan daha duyarlıdır. Tarama testleri ortalama olarak down sendromunlu bebekleri %80 oranında tespit edebilir ancak down sendromlu bebeklerin yaklaşık yüzde 30'unda ultrasonla tespit edilebilen yapısal anormallikler vardır. Down sendromlu bebeklerin büyük bir bölümü gelişmiş ultrasonografi cihazları ile büyük oranda Down Sendromlu olup/olmadığına dair tespit edilmesi hususunda iyi bir yol göstericidir.

Yeni Doğan Çocukta Down Sendromu

Yenidoğan Down Sendromu, insanoğlun 23 çift genetik kromozom kodlaması vardır. 21. kromozomun iki yerine 3 tane olması sonucunda, fetusta anormallikler meydana gelir ve buna down sendromu denilir. Daha çok ileri yaşlardaki anne ve baba adaylarında görülen bu rahatsızlık; röntgen ışınları, bilinçsiz ilaç kullanımı ve manyetik alan gibi dış etkenlerin gittikçe arttığından, günümüz genç çiftlerde de down sendromlu bebeğe rastlamak mümkün hale gelmiştir. Bu rahatsızlık tamamiyle genetiğe bağlıdır ve fetusun anne karnında meydana geldiği ilk gün genetik tablosu tarafından belirlenir. Daha açık anlatmak gerekirse; sperm ve yumurtanın genetik yapısını olumsuz etkileyecek her türlü faktör,  yenidoğan down sendromu rahatsızlığına zemin hazırlar. Hamileliğin 15 ile 20. haftaları arasında uygulanan; 2' li, 3' lü ve 4' lü testler bebeğin down sendromu riski taşıyıp taşımadığını anlamakta yardımcı olur. Ayrıca ayrıntılı ultrasonografik inceleme sayesinde hastalığın fiziksel burgularına rastlanabilir. Fakat kesin tanı için bebeğin içinde bulunduğu amnios sıvısından örnek alınarak kromozom analizi yapılması gerekir. Ayrıca; 35 yaşın üzerinde olan anne adaylarına, bu testlerin yanı sıra bebeğin plasentasından ya da içinde bulunduğu amnios mayiinden örnek alınarak yapılan Amniyosentez işlemi önerilmektedir. Anne karnında teşhis edilemeyen durumlarda ise doğumdan sonraki ilk muayenelerde bebeğin Down sendromlu olup olmadığı anlaşılmaktadır. Her nekadar erken teşhisi yapılabilen bir rahatsızlık olsa da malesef ki down sendromu bebeklerde tedavi olanağı yoktur.

Down sendromu bulunan çocuklardaki nörolojik farklar nedir?

% 80 oranında kas gevşekliği sorunu yaşayan çocuklar, yürüme, oturma, başlarını tutabilme gibi becerileri daha geç öğrenirler. Öğrenme güçlüğü çektikleri bir yaşından sonra anlaşılabilir. Cümle kurabilme yeteneğine 2-3 yaşlarında ulaşabilirler. Bazı hallerde bu daha uzun bir zamana yayılabilir. Alınacak özel eğitimlerle bu becerileri kazanmaları daha çabuk gerçekleşir.

Down sendromu bulunan çocukların zeka gelişimleri nasıldır?

Bu rahatsızlığı taşıyan çocukların zeka seviyeleri birbirinden farklı özellikler gösterir. Bebeklik dönemlerinde zeka seviyeleri, diğer çocuklara yakın olsa da, ilerleyen dönemde sıkıntılar artacaktır. Erken dönem çocukluk çağlarında zeka geliştiren eğitimler sayesinde, becerileri ve zeka düzeylerinde gelişmeler meydana gelebilir. Bu sayede yaşam kalitelerini arttıran, normal insanlar düzeyine yakın bir yaşam sürebilirler. 

Down Sendromu Çeşitleri nelerdir?

Trizomi 21: Down sendromlu bireylerin çoğunluğu bu grupta yer almaktadır. Trisomy 21'de 21 numaralı kromozom çiftinin fazladan 1 kromozoma sahip olması durumu vardır.
Mozaik: Hücrelerin tamamında değil sadece bir kısmında 3 tane kromozom bulunmaktadır. Down sendromlu bireylerin % 8’i bu grubu oluşturmaktadır. Ve yapılan araştırmalar Mozaik grubunda yer alan bireylerin zeka ortalamalarının, diğerlerine göre daha yüksek olduğunu göstermektedir.
Translokasyon: 21. kromozomdaki fazlalığın başka bir kromozom ile eşleşmesi ve hücre dizilişinde bozukluk meydana gelmesi ile ortaya çıkmaktadır. Kalıtımsal yolla oluşabilen tek Down sendromu çeşididir. Genetik bozukluğu olan bireylerin % 2’lik kısmı bu grupta yer almaktadır ve diğer hamileliklerde tekrarlama olasılığı yüksektir.